• Klinik

Porphyrien

Abstract

Allen Porphyrien ist eine Akkumulation von Zwischenprodukten der Hämsynthese (d.h. von Porphyrinen und/oder ihren Vorstufen) gemein. Durch deren Ablagerung entstehen verschiedene klinische Symptome. Die beiden häufigsten Vertreter der Porphyrien sind die Porphyria cutanea tarda, welche durch charakteristische Hauterscheinungen mit Blasenbildung gekennzeichnet ist, und die akute intermittierende Porphyrie, die sich klassischerweise mit abdominellen Schmerzen, Tachykardie und neurologisch-psychiatrischen Symptomen präsentiert. Diese Symptome treten oft in Schüben auf, welche durch verschiedene Faktoren (Sonnenlicht, Medikamente, Alkohol, Hungerzustand) ausgelöst werden. Stoffwechselprodukte des Porphyrins können im Urin und manchmal auch im Stuhl nachgewiesen werden. Da es für die Porphyrien keine kausale Therapie gibt, gilt es primär, die auslösenden Faktoren zu meiden.

Definition und Einteilung

Definition und Pathophysiologie

Bei den Porphyrien handelt es sich um eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, bei denen die Häm-Synthese infolge eines Enzymdefektes gestört ist. Da Häm neben einem Eisen-Ion aus einem aromatischen Porphyrin besteht, können bei einer gestörten Häm-Synthese vermehrt Porphyrine und ihre Vorstufen anfallen und sich in den Geweben ablagern. Häufig ist auch ihre Ausscheidung in Urin und Stuhl gesteigert.

Einteilung

Es werden primäre (genetische) von sekundären (erworbenen) Porphyrien unterschieden. Die primären Porphyrien werden abhängig vom hauptsächlichen Ort der Expression des betroffenen Enzyms weiter in hepatische (häufig) und erythropoetische Formen (selten) unterteilt. Weiterhin lassen sich bei den hepatischen Porphyrien je nach Verlauf akute, zumeist systemisch verlaufende von chronischen Varianten mit zumeist kutaner Manifestation abgrenzen.

Primäre Porphyrien (genetisch bedingter Enzymdefekt)

Sekundäre Porphyrien (erworben)

  • Sekundäre Koproporphyrien (u.a. durch Intoxikationen, Blut-/Lebererkrankungen, Infektionskrankheiten oder Hungerzustand)
  • Sekundäre Protoporphyrinämien (u.a. durch Anämien, chron. Alkoholabusus oder chron. Schwermetallintoxikation)

Hepatische Porphyrien

Akute intermittierende Porphyrie

Die Leitsymptomatik bei der akuten intermittierenden Porphyrie besteht aus Abdominalschmerzen, Lähmungen und/oder Psychose sowie Tachykardie! Die Haut hingegen ist nicht betroffen!

Porphyria variegata

  • Epidemiologie
    • 0,3% der hellhäutigen Bevölkerung Südafrikas betroffen
    • In Europa selten
  • Genetik: Autosomal-dominanter Erbgang
  • Auslösende Faktoren: Ähnlich der akuten intermittierenden Porphyrie
  • Klinik
    • Symptome wie bei akuter intermittierender Porphyrie
    • Zusätzlich Hautveränderungen wie bei Porphyria cutanea tarda
  • Diagnostik
    • ALA , PBG , Koproporphyrin im Urin bei akutem Schub
    • Protoporphyrin, Koproporphyrin im Stuhl

Hereditäre Koproporphyrie

  • Genetik: Autosomal-dominanter Erbgang
  • Auslösende Faktoren: Ähnlich der akuten intermittierenden Porphyrie
  • Klinik
    • Symptome wie bei akuter intermittierender Porphyrie
    • Zusätzlich Hautveränderungen wie bei Porphyria cutanea tarda
  • Diagnostik
    • ALA , PBG im Urin bei akutem Schub
    • Koproporphyrin im Stuhl und Urin bei akutem Schub; oft auch im schubfreien Intervall

Porphyria cutanea tarda

  • Einteilung: Die Porphyria cutanea tarda gehört zu den chronischen hepatischen Porphyrien
  • Epidemiologie
    • Häufigste Porphyrieform
    • Häufigkeitsgipfel zwischen 40. und 70. Lebensjahr
    • Geschlecht: >
  • Ätiologie
    • Hereditär (autosomal dominant)
      • Defekt der Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase
    • Erworben
      • Insuffizienz der Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase im Rahmen von Leberschäden
  • Auslösende Faktoren
  • Pathophysiologie
    • Pathologische Kumulation von Zwischenprodukten der Porphyrinsynthese → Konzentrationsabhängige Phototoxizität der Porphyrine → Lichtinduzierte Schädigung der Haut und Schleimhäute
  • Klinik
    • Hauterscheinungen
      • Erhöhte Verletzbarkeit der Haut nach LichtexpositionBlasenbildung, schlechte Wundheilung
      • Abheilung unter Narben- und Milienbildung
    • Prädilektionsorte
      • Handrücken
      • Unterarmstreckseiten
      • Gesicht und Nacken
    • Weitere Symptome
      • Hyperpigmentierungen
      • Hypertrichose
      • Sklerodermieartige Veränderungen an Stirn und Kopfhaut
  • Diagnostik
  • Therapie
    • Meidung von lebertoxischen Substanzen sowie Lichtexposition
    • Aderlasstherapie
    • Chloroquin

Erythropoetische Porphyrien

Kongenitale erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther)

  • Epidemiologie: Sehr seltene, aber schwere Porphyrie
  • Genetik: Autosomal-rezessiver Erbgang
  • Klinik
    • Beginn im Kleinkindalter
    • Ausgeprägte Fotosensibilität → Brennende Rötung der Haut mit aufsitzenden Blasen, die im Verlauf ulzerieren → Narbige Abheilung, Mutilationen möglich
  • Therapie
    • Keine kausale Therapie möglich
    • Vermeidung von Sonnenexposition

Erythropoetische Protoporphyrie

Meditricks

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Porphyrien

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

  • E80.-: Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels
    • Inklusive: Defekte von Katalase und Peroxidase
    • E80.0: Hereditäre erythropoetische Porphyrie
      • Angeborene erythropoetische Porphyrie
      • Erythropoetische Protoporphyrie
    • E80.1: Porphyria cutanea tarda
    • E80.2: Sonstige Porphyrie
      • Hereditäre Koproporphyrie
      • Porphyrie:
        • akut intermittierend (hepatisch)
        • o.n.A.

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.