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Kugelzellanämie

Letzte Aktualisierung: 5.8.2021

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Die Kugelzellanämien (hereditäre Sphärozytosen) sind eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die mit einer Störung des Zellskeletts der Erythrozyten einhergehen. Bei diesen Erkrankungen kommt es neben den allgemeinen Anämiesymptomen und Hämolysezeichen bereits im Kindesalter zu einem prähepatischen Ikterus (vermehrtes indirektes Bilirubin). Der vermehrte Anfall des Bilirubins kann wiederum das Auftreten von Gallensteinen zur Folge haben. Da der Abbau der veränderten Erythrozyten vor allem in der Milz stattfindet, sollte bei rezidivierenden hämolytischen Krisen eine subtotale Splenektomie überlegt werden.

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Genetisch bedingter Defekt von Proteinen (zumeist Ankyrin) an der Innenseite der Erythrozytenmembran → verminderte Membranstabilität → erhöhter Verlust von Membranbestandteilen (in Form von Mikrovesikeln)Abnahme der Erythrozytenoberfläche im Verhältnis zum Volumen → dadurch Einnahme einer Kugelform und verminderte Verformbarkeit der Erythrozyten → erhöhter Abbau in der Milzhämolytische Anämie und Splenomegalie

Die verminderte Membranstabilität führt zu einer verminderten osmotischen Resistenz der Erythrozyten, die diagnostisch relevant ist!

Typisch ist das Auftreten aller Symptome bereits im Kindesalter!

Bei gemeinsamem Auftreten von Gallensteinen und einer Splenomegalie sollte an eine Sphärozytose gedacht werden!

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

In Kooperation mit Meditricks bieten wir dir ein Video zum Einprägen relevanter Fakten an. Die Inhalte sind vielfach auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend. Viele Meditricks gibt es in Lang- und Kurzfassung zur schnelleren Wiederholung. Eine Übersicht über alle Videos findest du in dem Kapitel Meditricks.

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Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2021, DIMDI.

  1. Herold et al.: Innere Medizin. Eigenverlag 2012, ISBN: 978-3-981-46602-7 .
  2. Bain et al.: Roche Grundkurs hämatologische Morphologie. Band 7. Auflage Blackwell 1997, ISBN: 3-894-12299-4 .
  3. Bolton-Maggs et al.: Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis In: British Journal of Haematology. Band: 126, Nummer: 4, 2004, doi: 10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x . | Open in Read by QxMD p. 455-474.
  4. S1-Leitlinie Hereditäre Sphärozytose. Stand: 12. Dezember 2016. Abgerufen am: 6. November 2017.
  5. Leitlinie Sphärozytose, hereditär (Kugelzellenanämie). Stand: 1. Februar 2012. Abgerufen am: 6. November 2017.