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Hyperbilirubinämie-Syndrome

Letzte Aktualisierung: 20.7.2021

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Von einer Hyperbilirubinämie spricht man bei einer Gesamt-Bilirubinkonzentration im Blut von ≥1,1 mg/dL. Alle cholestatisch verlaufenden akuten oder chronischen Lebererkrankungen können als Differentialdiagnose in Betracht kommen, zeigen jedoch fast ausnahmslos weitere pathologische Leberwerte. Klinisch sind die Hyperbilirubinämie-Syndrome nur selten relevant. Das gemeinsame Leitsymptom ist ein passagerer Ikterus. Die Differentialdiagnose ist bei Kenntnis der Charakteristika einfach und ohne großen Aufwand möglich. Therapeutisch muss nur beim Crigler-Najjar-Syndrom interveniert werden, während ansonsten keine Maßnahmen notwendig sind. Die Prognose der meisten familiären Hyperbilirubin-Syndrome ist gut.

Eine Einteilung in zwei Gruppen ist diagnostisch und prognostisch von Bedeutung:

  • Epidemiologie: Häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie-Syndrom (E80.4)
  • Ätiologie
    • Gering verminderte Aktivität des Enzyms UDP-Glucuronyltransferase
    • Hereditäre Erkrankung
  • Auslösende Faktoren
    • Körperlicher Stress (Trauma, Erkrankung, Anstrengung)
    • Fastenperioden
    • Alkoholkonsum
  • Diagnostik
  • Klinik
    • Evtl. unspezifische Symptomatik wie Inappetenz oder Schlappheit
    • Evtl. Ikterus, variable Ausprägung (meist nur milder Sklerenikterus, aber auch generalisierter Ikterus möglich)
  • Therapie
    • Keine Therapie notwendig

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselstörung des Bilirubins. Hierbei ist die Aktivität der UDP-Glucuronyltransferase stark vermindert. Es besteht eine Verwandtschaft zum Morbus Gilbert. Beim Crigler-Najjar-Syndrom sind die Enzymaktivitäten jedoch weitaus geringer. Es entstehen klinisch relevante Hyperbilirubinämien. Zwei Formen lassen sich unterscheiden: Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und Typ II.

Crigler-Najjar-Syndrom Typ I

Crigler-Najjar-Syndrom Typ II (Arias-Syndrom)

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Hyperbilirubinämie und Ikterus (Teil 1)

Hyperbilirubinämie und Ikterus (Teil 2)

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Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2021, DIMDI.

  1. Herold et al.: Innere Medizin. Eigenverlag 2012, ISBN: 978-3-981-46602-7 .
  2. Dietel et al.: Harrisons Innere Medizin (2 Bände). 16. Auflage ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft 2005, ISBN: 978-3-936-07229-7 .
  3. Sticova: New insights in bilirubin metabolism and their clinical implications In: World Journal of Gastroenterology. Band: 19, Nummer: 38, 2013, doi: 10.3748/wjg.v19.i38.6398 . | Open in Read by QxMD p. 6398.