• Klinik

Generalisierte Epilepsien im Kindesalter

Abstract

Die hier aufgeführte Einteilung folgt der Klassifikation der ILAE. Generalisierte Epilepsien im Kindesalter sind demnach zunächst einzuteilen in idiopathische (also ohne fassbare Ursache) und symptomatische (mit fassbarer organischer Ursache). Die Prognose unter Behandlung ist für erstere gut, für zweitere schlechter, da sie weniger auf die medikamentöse Therapie ansprechen. Die verschiedenen Epilepsien haben bestimmte Charakteristika bezüglich des Manifestationszeitpunktes sowie der Symptomatik, nach denen sie weiterhin eingeteilt werden.

Die generalisierten Epilepsien des Kindesalters werden nach ihrem Erkrankungsbeginn, ihrer klinischen Präsentation, dem EEG während des Anfalls und ggf. nach ihrer Ursache in die verschiedenen Epilepsiesyndrome unterteilt. Je nachdem, ob eine fassbare Ursache für das Anfallsleiden vorliegt oder nicht, werden diese Epilepsiesyndrome dann als idiopathisch oder symptomatisch bzw. kryptogen bezeichnet.

Besonders wichtig sind bei den idiopathischen, generalisierten Epilepsien die Absence-Epilepsien mit den typischen 3/s spikes and waves im EEG. Bei den symptomatischen und kryptogenen, generalisierten Epilepsien ist dagegen von besonderer Bedeutung das West-Syndrom, das eine Hypsarrhythmie im EEG zeigt und die typischen Blitz-Nick-Salaam-Anfälle des Säuglingsalters verursacht.

Übersicht

Erkrankungsbeginn Klinik und Besonderheiten EEG Prognose
Idiopathische generalisierte Epilepsien
Pyknolepsie 5.–8. Lebensjahr
  • 3/s spikes and waves
80% Anfallsfreiheit unter Therapie
Juvenile Absence Epilepsie 9.–12. Lebensjahr
  • Regelmäßige 3-4/s spikes and waves
  • Photosensibilität
60% Anfallsfreiheit unter Therapie
Juvenile myoklonische Epilepsie 12.–20. Lebensjahr
  • Bilateral symmetrische Myoklonien meist nach dem Aufwachen
  • 3-5/s spikes and waves
  • Poly-spikes-and-waves
  • Photosensibilität
Lebenslange Behandlung (hohes Rezidivrisiko)
Aufwach-Grand-mal-Epilepsie 14.–20. Lebensjahr
  • Tonisch-klonische Anfälle kurz nach dem Aufwachen oder bei Entspannung
  • Unregelmäßige spikes-and-waves
  • Poly-spikes-and-waves
70% Anfallsfreiheit unter Therapie
Myoklonisch-astatische Epilepsie

2.–6. Lebensjahr

  • Zunächst normale Entwicklung, dann myoklonische und astatische Anfälle
  • Häufig auch Absencen und tonisch-klonische Anfälle
  • 2-3/s spikes and waves

  • Sharp-waves

  • Theta-Rhythmus

Ca. 70% Remission, Rest eher ungünstige Prognose (Status epilepticus, kognitive Defizite)
Kryptogene und symptomatische generalisierte Epilepsien
BNS-Epilepsie 3.–8. Lebensmonat

Ungünstig (geistige Retardierung und
25% Letalität vor dem 3. Lebensjahr)

Lennox-Gastaut-Syndrom 2.–5. Lebensjahr
  • Verschiedene Anfallsbilder nebeneinander (u.a. myoklonisch und astatisch)
  • Entwicklungsverzögerung
  • Multifokale sharp-and-slow-waves

Ungünstig (nur 10% Anfallsfreiheit unter Therapie, meist geistige Retardierung, 5% Letalität)

Progressive Myoklonusepilepsie (PME) 6.–15. Lebensjahr
  • Generalisierte Spike-Wave-Paroxysmen
  • Photosensibilität
Meist schwere körperliche Behinderung mit letalem Verlauf

Bei allen idiopathischen, generalisierten Epilepsiesyndromen ist Valproat das Medikament der 1. Wahl. Lediglich bei Absencen im Schulkindalter sollte Ethosuximid wegen besserer Verträglichkeit bevorzugt werden (siehe auch Therapie der Epilepsien)!

Idiopathisch generalisierte Epilepsien

Wesentliches Charakteristikum dieser Epilepsien ist das Auftreten in typischen Altersstufen. Zusammengerechnet sind die idiopathischen, generalisierten Epilepsien die häufigsten des Kindesalters (25%). Therapie der Wahl ist i.d.R. Valproat als Monotherapie, lediglich bei Absencen im Schulkindalter sollte Ethosuximid wegen besserer Verträglichkeit vorgezogen werden. Die Prognose ist unter Behandlung gut.

Absence-Epilepsie des Kindesalters (Pyknolepsie)

  • Epidemiologie
    • Beginn der Erkrankung: 5.–8. Lebensjahr
    • Geschlecht: >
  • Klinik: Absencen bis zu 100/Tag
  • EEG: 3/s spikes and waves über allen Hirnregionen (immer während des Anfalls, häufig auch im Intervall)
  • Prognose: Ca. 80% der Betroffenen werden unter Therapie anfallsfrei

Juvenile Absence-Epilepsie

  • Epidemiologie
    • Beginn der Erkrankung: 9.–12. Lebensjahr
    • Geschlecht: =
  • Klinik
  • EEG: Regelmäßige 3–4/s spikes and waves über allen Hirnregionen, Photosensibilität
  • Prognose: Ca. 60% der Betroffenen werden unter Therapie dauerhaft anfallsfrei

Juvenile myoklonische Epilepsie (Impulsiv-Petit-mal, Janz-Syndrom)

  • Epidemiologie: Beginn der Erkrankung: 12.–20. Lebensjahr
  • Klinik
    • Bilateral symmetrische Myoklonien mit Wegschleudern der Extremitäten („wie elektrischer Schlag“; Wegwerfen von Gegenständen)
    • Meist zeitlich in der Nähe des Aufwachens, vor allem bei unvermitteltem Wecken
    • Myoklonien allenfalls mit leichter Bewusstseinsstörung, Übergang in tonisch-klonische Anfälle (mit Bewusstseinsstörung) möglich
  • EEG: 3–5/s spikes and waves und Poly-spikes-and-waves (unregelmäßiger im Vergleich zu den Absencen), Photosensibilität
  • Prognose: Lebenslange Behandlung wegen des hohen Rezidivrisikos notwendig

Epilepsie mit Aufwach-Grand-mal (Aufwach-Epilepsie)

  • Epidemiologie: Beginn der Erkrankung: 14.–20. Lebensjahr
  • Klinik: Generalisierte, tonisch-klonische Anfälle kurz nach Erwachen oder bei Entspannung (sog. Feierabend-Anfälle)
  • EEG: Unregelmäßige spikes-and-waves und Poly-spikes-and-waves
  • Prognose: Ca. 70% der Betroffenen werden unter Therapie dauerhaft anfallsfrei, teilweise ist keine medikamentöse Therapie nötig

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Anfällen (Doose-Syndrom)

  • Epidemiologie
    • Beginn der Erkrankung: 2.–6. Lebensjahr
    • Geschlecht: >
  • Klinik
    • Zunächst normale Entwicklung, dann myoklonische und astatische Anfälle
    • Häufig auch Absencen und tonisch-klonische Anfälle
  • EEG: 2–3/s spikes and waves, sharp-waves, Theta-Rhythmus
  • Prognose: Ca. 70% der Patienten Remission im Verlauf, bei ca. 30% ungünstige Prognose mit Status epilepticus und kognitiven Defiziten

Kryptogen oder symptomatisch generalisierte Epilepsien

Die Prognose bei diesen Epilepsien ist wesentlich schlechter als bei den idiopathischen, da sie häufig chronifizieren und das Ansprechen auf Medikamente viel geringer ist. Dies führt mitunter zu Verzögerungen der Entwicklung und geistiger Retardierung.

West-Syndrom (Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie (BNS-Epilepsie))

  • Epidemiologie
    • Beginn der Erkrankung: 3.–8. Lebensmonat
    • Geschlecht: >
  • Ätiologie: Polyätiologische prä-, peri- oder postnatale Hirnschädigung
    • Pränatale Entwicklungsstörungen und hypoxisch-ischämische Enzephalopathien sind besonders häufig
    • Weitere: Tuberöse Sklerose oder metabolische Erkrankungen
  • Klinik
    • Blitzartige Myoklonien oder tonische Beugekrämpfe mit Kreuzen der Hände vor der Brust
    • Bis zu 50 Anfälle in Serie
  • EEG: Hypsarrhythmie (hohe Deltawellen mit einzelnen unregelmäßigen spikes und sharp-waves) und multifokale sharp-and-slow-waves
  • Prognose
    • Hängt von der Grunderkrankung ab, jedoch meist schlecht mit geistiger Retardierung
    • 25% sterben vor dem 3. Lebensjahr
  • Therapie

Lennox-Gastaut-Syndrom

  • Epidemiologie
    • Beginn der Erkrankung: 2.–5. Lebensjahr
    • Geschlecht: >
  • Ätiologie: 50% strukturelle Hirnveränderungen, 50% wahrscheinlich gen. Prädisposition, kann aus West-Syndrom hervorgehen
  • Klinik
    • Nebeneinander von verschiedenen Anfallsbildern (tonische, astatische und myoklonische Anfälle, atypische Absencen)
    • Entwicklungsverzögerung/Retardierung
    • Häufig Status epilepticus
  • EEG: Multifokale sharp-and-slow-waves, pathologische Grundaktivität
  • Prognose
    • Ungünstig: 10% unter Therapie anfallsfrei und selbst bei Anfallsfreiheit meist geistige Retardierung
    • 5% Letalität
  • Therapie

Progressive Myoklonus-Epilepsie Typ Unverricht-Lundborg

  • Epidemiologie: Beginn der Erkrankung: 6.–16. Lebensjahr, selten
  • Ätiologie: Neurodegenerative Erkrankung mit autosomal-rezessivem, monogenem Erbgang
  • Klinik
  • EEG: Generalisierte Spike-Wave-Paroxysmen, Photosensibilität
  • Prognose: Schwere körperliche Behinderung (Verlust von Sprach-, Schluck- und Gehfähigkeit) und letaler Verlauf innerhalb von 5–20 Jahren nach Erkrankungsbeginn
  • Therapie: Valproat

Patienteninformationen

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.