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Embryofetopathien durch Noxen

Letzte Aktualisierung: 8.6.2022

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Angeborene Fehlbildungen kommen bei ca. 3% aller Neugeborenen vor. Der Einfluss von teratogenen Noxen (bspw. Alkohol, Nikotin, Medikamente) spielt dabei in ca. 2–5% eine ursächliche Rolle. Je früher der Embryo/Fötus den Noxen ausgesetzt ist, desto schwerwiegender sind i.d.R. die Folgeschäden. Weitere mögliche Ursachen angeborener Entwicklungsstörungen sind mütterliche Erkrankungen, genetische Störungen und Infektionen (siehe: Embryofetopathien durch Infektionserreger). In ca. 50% der Fälle ist jedoch keine eindeutige Ursache nachweisbar. Für Recherchen über mögliche Einflüsse und Auswirkungen von Medikamenten während der Schwangerschaft und Stillzeit ist die eingerichtete Datenbank des Pharmakologischen Instituts der Charité empfehlenswert (www.embryotox.de).

  • Kurzbeschreibung: Angeborene Störung der embryonalen Entwicklung der Extremitäten (zwischen 29. und 46. Tag) mit unterschiedlichem Ausprägungsgrad.
  • Ursachen: Unterschiedlich, es kommen bspw. Sauerstoffmangel oder verschiedene Medikamente (u.a. Thalidomid) in Frage
  • Formen
    • Fehlanlage der Gliedmaßen (griech. mélos = „Glied“) und/oder der Finger (griech. dáktylos = „Finger“)
      • Amelie: Fehlen einer kompletten Extremität
      • Phokomelie: Ansatz von Hand bzw. Fuß unmittelbar an Schulter bzw. Hüfte
      • Ektromelie: Sammelbegriff für Hypo- und/oder Aplasien einzelner oder mehrerer langer Röhrenknochen mit resultierender Fehlstellung der Extremität
      • Peromelie/Perodaktylie: Amputationsstumpfartige Anlage einer Extremität, eines Fingers bzw. von Zehen
      • Polymelie/Polydaktylie: Überzählige Gliedmaßen/Finger
      • Oligodaktylie, Adaktylie: Fehlen einzelner oder aller Finger bzw. Zehen
      • Syndaktylie: Verwachsung einzelner Finger bzw. Zehen

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2022, DIMDI.

  1. Ploier: 83 Retardierung, mentale/Behinderung, mentale. Georg Thieme Verlag 2013, ISBN: 978-3-131-83421-8 .
  2. Kliegman et al.: Nelson Textbook of Pediatrics. 19. Auflage Elsevier 2011, ISBN: 978-1-437-70755-7 .