• Klinik

Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Abstract

Die klassischen angeborenen Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels können in drei große Gruppen eingeteilt werden: Störungen des Metabolismus von 1. Glykogen, 2. Galaktose und 3. Fruktose. Allen Unterformen ist gemeinsam, dass sie auf einem Defekt eines der bei der Verstoffwechselung beteiligten Enzyme beruhen. Trotzdem sind die sich ergebenden klinischen Verläufe sehr unterschiedlich: von nicht behandlungsbedürftigen, gelegentlichen Hypoglykämien bis hin zur geistigen Retardierung und dem Tod innerhalb von wenigen Wochen. Therapeutisch ist grundsätzlich die frühzeitige Durchführung einer an die Störung angepassten Diät wichtig. Die Galaktosämie ist Bestandteil des Neugeborenen-Screenings.

Glykogenosen

  • Erkrankungen mit Glykogenanreicherungen im Gewebe
  • Die Klinik der einzelnen Glykogenosen kann trotz ähnlicher Defekte sehr unterschiedlich imponieren. Typisch sind
    • Muskuläre Symptome (Schwäche, Schmerzen)
    • Affektionen der Leber (Hepatomegalie, Zirrhose)

Glykogenose Typ I (Von-Gierke-Krankheit)

Glykogenose Typ II (Morbus Pompe)

  • Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an α-1,4-Glucosidase (saure Maltase) in den Lysosomen
  • Klinik: Muskelhypotonie (v.a. proximal, evtl. mit Beteiligung des Zwerchfells), Makroglossie
  • Drei Verlaufsformen
    • Infantile (generalisierte und letale) Form
    • Juvenile (progrediente) Form
    • Adulte Form
  • Diagnostik
  • Therapie: Enzymersatztherapie

Glykogenose Typ III (Cori-Krankheit)

Glykogenose Typ IV (Morbus Andersen)

  • Ätiologie: Defekt im Branching Enzyme, also bei der Synthese des Glykogens (und nicht wie bei den anderen beim Abbau!)
    • Es werden atypisch-verzweigte Glykogenmoleküle gespeichert
  • Klinik: Leberzirrhose, Splenomegalie

Glykogenose Typ V (McArdle-Krankheit)

  • Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Glykogenphosphorylase, die im Muskel Glykogen zu Glucose abbaut → Energie für die Muskeltätigkeit vermindert
  • Klinik: Muskelhypotonie, Muskelschmerzen, Krämpfe nach Anstrengung, Beginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter
  • Diagnostik
    • Myoglobinurie
    • Nachweis durch fehlenden Lactat-Anstieg im Lactat-Ischämie-Test

Glykogenose Typ VI (Hers-Krankheit)

  • Ätiologie: Defekt der Leber-Phosphorylase oder Phosphorylase-b-Kinase
  • Klinik: Milde Symptomatik
  • Prognose: Die meisten Patienten sind nicht behandlungsbedürftig

Glykogenose Typ VII (Tarui-Krankheit)

  • Ätiologie: Defekt der Phosphofructokinase
  • Klinik: Siehe Typ V

Störungen des Galaktosestoffwechsels

Galaktosämie

Galaktokinasemangel

  • Kurzbeschreibung: Seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die zur Ausbildung einer Katarakt führt

Störungen des Fruktosestoffwechsels

Hereditäre Fruktoseintoleranz

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.