• Klinik

Angeborene Herzfehler

Abstract

Angeborene Herzfehler zeigen sich in etwa 1% aller Geburten. Mit Abstand am häufigsten tritt dabei der Ventrikelseptumdefekt auf. Folgendes Beispiel macht die wesentlichen pathophysiologischen Mechanismen deutlich: Das „linke Herz“ ist im Normalfall ein „Hochdruck-“ und das „rechte Herz“ ein „Niedrigdrucksystem“. Daher führen alle Herzfehler, bei denen eine Verbindung zwischen diesen beiden Systemen besteht, zunächst zu einem Shunt, der einen Blutfluss vom höheren in den niedrigen Druckbereich zeigt. Im Falle des Ventrikelseptumdefekts fließt folglich Blut vom linken in den rechten Ventrikel, man spricht von einem Links-Rechts-Shunt. Dies erfordert eine Mehrarbeit des Herzens und kann je nach Ausmaß zu einer Insuffizienz mit entsprechenden klinischen Zeichen führen. Langfristig kann es durch eine erhöhte Durchblutung des Lungenkreislaufs zu einer Vasokonstriktion und einem irreversiblen Umbau der kleinen Lungengefäße mit pulmonaler Hypertonie kommen. Dieses führt zu einer deutlichen Druckbelastung des rechten Ventrikels, sodass sich die Druckverhältnisse umkehren können und ein Rechts-Links-Shunt entsteht (sog. Eisenmenger-Reaktion). Ein solcher Blutfluss hat zur Folge, dass venöses (also sauerstoffarmes) Blut direkt in den großen Kreislauf gelangt und trotz ausreichender Durchblutung keine adäquate Sauerstoffversorgung gelingt – klinisch zeigt sich eine Zyanose.

Das Vorkommen oder Fehlen einer Zyanose wird als Unterscheidungskriterium für angeborene Herzfehler verwendet. So gibt es neben azyanotischen auch seltene, aber zumeist bedrohliche, zyanotische Herzfehler, die primär mit einem Rechts-Links-Shunt einhergehen. Dies trifft bspw. für das hypoplastische Linksherzsyndrom zu, bei dem der große Kreislauf nur über einen persistierenden Ductus arteriosus Botalli aus der Pulmonalstrombahn versorgt werden kann. Dieser schwere Herzfehler stellt die häufigste kardiogene Todesursache bei Neugeborenen dar.

Allgemein

Herzfehler Häufigkeit Azyanotisch Zyanotisch
Ventrikelseptumdefekt 30–35% (✓)
Persistierendes Foramen ovale (25–30% der Gesamtbevölkerung)
Atriumseptumdefekt ≤10% (✓)
Persistierender Ductus arteriosus Botalli ≤10% (✓)
Aortenisthmusstenose ca. 5% (✓)
Pulmonalklappenstenose ca. 5%
Aortenklappenstenose ca. 5%
Fallot-Tetralogie ca. 5%
Transposition der großen Arterien ≤5%
Trikuspidalatresie 2%
Hypoplastisches Linksherzsyndrom 1–3%
Ebstein-Anomalie
Koronararterienanomalien

  • Ätiologie und Epidemiologie
    • Angeborene Herzfehler entstehen meist multifaktoriell (bis zu 10% sind mit genetisch-syndromalen Erkrankungen verbunden, insb. mit Trisomien)
    • Prävalenz ≤1%
  • Allgemeine Diagnostik
    • Basisuntersuchungen
      • Der Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler entsteht meist aufgrund auskultatorischer Hinweise
      • Blutdruck und Sauerstoffsättigung (beide zumeist↓) sind wichtige Parameter
    • Apparative Untersuchungen
      • EKG zur Rhythmusbeurteilung, Hypertrophiezeichen u.a.
      • Der Goldstandard in der weiteren Abklärung ist heutzutage die Echokardiographie
      • Röntgenbild nur bei speziellen Fragestellungen
      • Ggf. können weitere Untersuchungen wie CT/MRT/Herzkatheter den Befund in seinem hämodynamischen Ausmaß weiter quantifizieren, um die Notwendigkeit und das Ausmaß einer Therapie zu bestimmen

Ventrikelseptumdefekt (VSD)

  • Epidemiologie: Häufigster angeborener Herzfehler
  • Lokalisation: Meist im membranösen Abschnitt des Ventrikelseptums (Pars membranacea)
  • Pathophysiologie
  • Klinik
    • Kleinere Defekte führen meist zu keinerlei Beschwerden
    • Bei mittleren bis großen Defekten kommt es meist im 2.–3. Lebensmonat zu Herzinsuffizienzzeichen
  • Diagnostik
  • Therapie
    • Kleinere Defekte bedürfen meist keiner OperationEin Spontanverschluss des Defektes ist möglich
    • Größere Defekte: Patchverschluss (teilweise auch interventioneller Verschluss mit Schirmchen möglich)
    • Bei Eisenmenger-Reaktion:
      • Isolierter operativer Verschluss des Ventrikelseptumdefektes aufgrund des erhöhten pulmonalen Widerstands nicht mehr möglich
      • Therapieoptionen: Herz-Lungentransplantation oder eine Lungentransplantation mit zusätzlichem Verschluss des Septumdefektes
  • Endokarditisprophylaxe nach neuen Leitlinien: Einzelfallentscheidung!

Persistierendes Foramen ovale (PFO)

  • Epidemiologie: Prävalenz 25–30% der Gesamtbevölkerung
  • Anatomie und Physiologie: Das Foramen ovale stellt im fetalen Kreislauf eine Verbindung zwischen den Herzvorhöfen dar und dient dem Übertritt von oxygeniertem Blut vom rechten in den linken Vorhof (Umgehung des Lungenkreislaufs). Die Scheidewand zwischen den Vorhöfen wird vom Septum primum und Septum secundum gebildet, die pränatal nicht miteinander verbunden sind und somit das Foramen ovale als Öffnung belassen. Normalerweise kommt es postnatal zu einer Verbindung beider Septen, sodass das Foramen ovale geschlossen wird. Geschieht dies nicht, spricht man von einem persistierenden Foramen ovale.
  • Pathophysiologie: Es besteht normalerweise ein leichter Links-Rechts-Shunt. Bei bestimmten Manövern, die mit einer Erhöhung des rechtsatrialen Drucks einhergehen (z.B. Valsalva-Manöver), kann es jedoch zu einer Shuntumkehr kommen
  • Klinik: I.d.R. asymptomatisch
  • Diagnostik: Echokardiographie
  • Komplikation: Paradoxe Embolie
    • Ein Embolus kann durch das Foramen ovale vom rechten in das linke Herz wandern (ohne die Lunge zu passieren) und in der Folge bspw. einen Schlaganfall verursachen
  • Therapie
  • Sonstiges: In Studien zeigte sich ein erhöhtes Vorkommen von PFOs bei Migränepatienten. Pathophysiologisch werden Mikrothromben als Ursache der Migräne diskutiert. Ein routinemäßiges Screening oder ein chirurgischer Verschluss des PFO ist bei dieser Patientengruppe jedoch nach aktueller Studienlage (noch) nicht indiziert.

Atriumseptumdefekt (ASD)

  • Klassifikation und Anatomie
    • Während der pränatalen Entwicklung des Herzens werden die Vorhöfe durch zwei Septen voneinander getrennt, das Septum primum und das Septum secundum. Mangelndes Wachstum oder eine überschießende Resorption dieser Septen oder des umliegenden Gewebes ist für die Ausbildung der verschiedenen Atriumseptumdefekte verantwortlich:
      • Ostium-secundum-Typ = ASD II (ca. 70%): Ausbleibendes Wachstum des Septum secundum oder überschießende Resorption des Septum primum. Defekt liegt im Bereich der Fossa ovalis und damit ventrikelfern.
      • Ostium-primum-Typ = ASD I (ca. 15–20%): Septum primum fusioniert nicht mit Herzgewebe im Bereich des atrioventrikulären Übergangs (kaudaler Anteil der Vorhofscheidewand). Dadurch ventrikelnaher Defekt des interatrialen Septums.
      • Sinus-venosus-Typ
      • Sinus-coronarius-Typ
  • Pathophysiologie
  • Klinik
    • Abhängig von der Größe des Defekts bzw. des Shunts
    • Kleine bis mittelgroße Defekte erst ab Adoleszentenalter symptomatisch
    • Supraventrikuläre Rhythmusstörungen
    • Zeichen einer (Rechts‑)Herzinsuffizienz: Verminderte Belastbarkeit, schnelle Ermüdbarkeit, Belastungsdyspnoe
    • Häufig bronchopulmonale Infekte
  • Diagnostik
  • Komplikation: Paradoxe Embolie → Gefahr des Schlaganfalls
  • Therapie
    • Erfolgt im Vorschulalter oder nach Diagnosestellung
    • Defektgröße <50% des Septums: Interventioneller Verschluss mit Doppelschirmchen via Herzkatheter
    • Wenn interventionelle Therapie nicht möglich: Minithorakotomie

Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA)

Aortenisthmusstenose (Coarctatio aortae)

  • Definition: Stenose der Aorta im Bereich des Isthmus (Übergang des distalen Aortenbogens in die Aorta descendens mit anatomischer Nähe zum Ductus arteriosus Botalli und zur A. subclavia sinistra)
  • Pathophysiologie/Klassifikation
    • Zirkumskripter Typ (häufig) : Umschriebene und i.d.R. kurzstreckige Stenose (wenige mm) der Aorta, die meist distal der A. subclavia sinistra und im Bereich der Mündung des Ductus arteriosus Botalli liegt und deshalb auch als „juxtaduktal“ bezeichnet wird → Bereits intrauterin ist die Perfusion der unteren Extremität in Abhängigkeit des Schweregrades eingeschränkt → Ausbildung von Kollateralkreisläufen → Entstehung von Symptomen teilweise erst im Erwachsenenalter
    • Hypoplastischer Typ (seltener) : Langstreckige und schlecht abgrenzbare Stenose, die meist vor der Einmündung des Ductus arteriosus Botalli liegt → Intrauterin uneingeschränkte Perfusion der unteren Körperhälfte über den Ductus arteriosus Botalli → Keine Ausbildung von Kollateralkreisläufen → Bei Verschluss des Ductus arteriosus Botalli: Druck- und Volumenüberlastung des linken Herzens sowie unzureichende Durchblutung aller distal der Stenose liegenden Organe und Körperteile
    • Selten andere Sonderformen (z.B. Pseudokoarktation mit S-förmiger, aber kaum verengter Aorta im Bereich des Isthmus)
  • Klinik
  • Diagnostik
    • Methode der ersten Wahl
      • Echokardiographie: Kann Lage und Ausmaß der Stenose, mögliche Begleitfehlbildungen und den Verlauf der Aorta und abgehender Äste (Frage nach Beteiligung von Subclavia- und Halsgefäßen) darstellen
    • Weitere Untersuchungen
  • Häufig assoziierte Fehlbildungen: Bikuspide Aortenklappe (in ca. 80%), valvuläre Aortenstenose, Ventrikelseptumdefekt u.a.
  • Therapie
    • Nicht kritische Aortenisthmusstenose
      • Operative Korrektur , falls der durch die Stenose resultierende Druckgradient >20 mmHg beträgt
    • Kritische Aortenisthmusstenose
      • Erstmaßnahmen
      • Operative Korrektur möglichst frühzeitig, bei Restenose Ballondilatation via Herzkatheter

Pulmonalklappenstenose

  • Pathophysiologie: Druckbelastung aufgrund der verengten Ausflussbahn führt zur Rechtsherzhypertrophie
  • Klinik: Je nach Ausprägung können Zeichen der Herzinsuffizienz auftreten
  • Auskultation: Systolikum mit p.m. über dem 2. ICR links, parasternal
  • Diagnostik: Echokardiographie
  • Therapie: Interventionelle Weitung der Pulmonalklappe
    • Indikation: Bei einem prä- zu poststenotischen Druckgradienten >50 mmHg
    • Durchführung
      • Ballondilatation via Herzkatheter
      • Falls interventionelle Ballondilatation nicht möglich: Operative Kommissurotomie
  • Sonstiges: Bei isolierter Pulmonalisstenose im Erwachsenenalter findet sich im Röntgen-Thorax ein prominentes Pulmonalissegment

Fallot-Tetralogie

  • Definition
    1. Pulmonalstenose (valvulär und/oder infundibulär) mit möglicher Hypoplasie der zentralen Pulmonalgefäße
    2. Rechtsventrikuläre Hypertrophie
    3. Ventrikelseptumdefekt (VSD)
    4. Rechtsverlagerte, über dem VSD reitende Aorta
  • Pathophysiologie
    • Die hämodynamische Wirkung ist hauptsächlich abhängig vom Ausmaß der Obstruktion der rechtsventrikulären Ausflussbahn und von der Hypoplasie der zentralen Pulmonalgefäße
      • Geringe Obstruktion → Links-Rechts-Shunt ausgeprägter → Geringe Zyanose
      • Starke Obstruktion → Rechts-Links-Shunt ausgeprägter → Starke Zyanose
  • Klinik
    • Zunehmende Zyanose
    • Hypoxische Anfälle ab der 4.–6. Lebenswoche bei psychischer und körperlicher Anstrengung (Weinen, Trinken usw.)
    • Unbehandelte Kleinkinder neigen zum Hocken
  • Diagnostik
  • Therapie
    • Akute Hypoxie
    • Langfristige Versorgung: Operation möglichst im 1. Lebensjahr
      • Patchverschluss des Ventrikelseptumdefekts unter Beachtung einer korrekten Aortenlage zum linken Ventrikel
      • Resektion der obstruktiven Muskulatur des Infundibulums
      • Ggf. Erweiterung des rechtsventrikulären Ausflusstraktes, ggf. pulmonale Valvulotomie
      • Bei starker Hypoplasie der großen Pulmonalgefäße und des Klappenrings zweizeitige Strategie → Blalock-Taussig-Anastomose: Verbindung zwischen rechter A. subclavia und gleichseitiger Pulmonalarterie, anschließende Operation wie oben beschrieben

Transposition der großen Arterien (TGA)

  • Definition: Aorta und Truncus pulmonalis in vertauschter Position zu den Ventrikeln
  • Pathophysiologie
  • Klinik: Postnatale Zyanose, mit drastischer Ausprägung bei fehlendem Shunt
  • Therapie
    • Offenhalten des PDA durch Prostaglandingabe
    • Erstellung oder Erweiterung eines PFO mittels Rashkind-Manöver (Ballonatrioseptostomie)
    • Operative Korrektur in den ersten zwei Lebenswochen: Arterielle Switch-Technik

Hypoplastisches Linksherzsyndrom (Linksherzhypoplasie-Syndrom)

  • Definition: Hochgradige Stenose oder Atresie der Aorten- und Mitralklappe sowie eine ausgeprägte Hypoplasie des linken Ventrikels
  • Epidemiologie: Seltener angeborener Herzfehler, aber häufigste kardiogene Todesursache bei Neugeborenen (ca. 25%)
  • Pathophysiologie
  • Klinik
  • Therapie
    • Prostaglandin-Infusion bis zur Herzoperation
    • Langfristige Versorgung
      • Herzoperation: Operative Korrektur in drei Schritten (nach Norwood) mit dem Ziel eines univentrikulären Herzens. Die Lunge wird am Ende der Prozedur nur noch passiv über die Vv. cavae („am rechten Herzen vorbei“) perfundiert
      • Alternativ: Herztransplantation
  • Prognose: In letzter Zeit ist durch verbesserte Operationsbedingungen und eine spezialisierte Versorgung die Prognose der Patienten deutlich verbessert worden. Die meisten Kinder erreichen das Erwachsenenalter.

Doppelter Aortenbogen

Ebstein-Anomalie

  • Kurzbeschreibung: Vergrößerter Klappenapparat der Trikuspidalklappe, der ins Lumen des rechten Ventrikels hineinragt und zu einer Verkleinerung des Volumens führt. Zumeist liegt zusätzlich ein Vorhofseptumdefekt vor
  • Pathophysiologie: Die Abflussbehinderung durch das überschüssige Klappengewebe und die Dysfunktionalität der Klappe führen zu einem Reflux in den Vorhof → Vergrößerung des Vorhofs → Abfluss des vermehrten Blutvolumens über das zumeist persistierende Foramen ovale (Rechts-Links-Shunt) → Zyanose
  • Klinik
  • Diagnostik
  • Therapie
    • Bei akut symptomatischen Neugeborenen: Prostaglandininfusion
    • Individuelle Entscheidung zur operativen Korrektur in Abhängigkeit von Herzleistung und Ausprägung der Symptome

Hämodynamisch bedeutsame Koronararterienanomalien

Trikuspidalatresie

  • Kurzbeschreibung: Fehlende oder nur rudimentär angelegte Trikuspidalklappe (stattdessen fibromuskuläres Septum), sodass keine Verbindung zwischen dem rechten Vorhof und dem rechten Ventrikel besteht
  • Pathophysiologie
  • Klinik und Diagnostik
    • Bereits wenige Tage nach der Geburt: Zentrale Zyanose infolge des Rechts-Links-Shunts auf Vorhofebene
    • Auskultatorisch bei zusätzlich bestehendem Ventrikelseptumdefekt: Raues Systolikum im 3./4. ICR parasternal
    • Diagnosesicherung mittels Echokardiographie
  • Therapie
    • Zunächst: Offenhalten der Shuntverbindungen
    • Optionale Übergangsschritte
      • Bei Pulmonalklappenatresie oder schwerer -stenose: Aorto-pulmonaler Shunt zur Verbesserung der Durchblutung
      • Bei Gefahr von pulmonaler Hypertonie: Drosselung der Lungendurchblutung durch Pulmonalarterien-Banding
    • Abschließend: Operative Trennung von Lungen- und Körperkreislauf mittels Norwood- bzw. Fontan-Operation

Meditricks

In Kooperation mit Meditricks bieten wir dir Videos zum Einprägen relevanter Fakten an. Die Inhalte sind vielfach auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend. Viele Meditricks gibt es in Lang- und Kurzfassung zur schnelleren Wiederholung. Eine Übersicht über alle Videos findest du in dem Kapitel Meditricks.

Fallot-Tetralogie

Kodierung nach ICD-10-GM Version 2018

Q20.-: Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen

  • Exklusive: Dextrokardie mit Situs inversus (Q89.3), Spiegelbildliche Anordnung der Vorhöfe mit Situs inversus (Q89.3)
  • Q20.0: Truncus arteriosus communis
    • Persistierender Truncus arteriosus
  • Q20.1: Rechter Doppelausstromventrikel [Double outlet right ventricle]
    • Taussig-Bing-Syndrom
  • Q20.2: Linker Doppelausstromventrikel [Double outlet left ventricle]
  • Q20.3: Diskordante ventrikuloarterielle Verbindung
    • Dextrotransposition der Aorta
    • Transposition der großen Gefäße (vollständig)
  • Q20.4: Doppeleinstromventrikel [Double inlet ventricle]
    • Cor triloculare biatriatum
    • Gemeinsamer Ventrikel
    • Singulärer Ventrikel
  • Q20.5: Diskordante atrioventrikuläre Verbindung
    • Korrigierte Transposition der großen Gefäße
    • Lävotransposition
    • Ventrikelinversion
  • Q20.6: Vorhofisomerismus
    • Vorhofisomerismus mit Asplenie oder Polysplenie
  • Q20.8: Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen
  • Q20.9: Angeborene Fehlbildung der Herzhöhlen und verbindender Strukturen, nicht näher bezeichnet

Q21.-: Angeborene Fehlbildungen der Herzsepten

Q22.-: Angeborene Fehlbildungen der Pulmonal- und der Trikuspidalklappe

Q23.-: Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und der Mitralklappe

Q24.-: Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens

Q25.-: Angeborene Fehlbildungen der großen Arterien

Q26.-: Angeborene Fehlbildungen der großen Venen

  • Q26.0: Angeborene Stenose der V. cava
    • Angeborene Stenose der V. cava (inferior) (superior)
  • Q26.1: Persistenz der linken V. cava superior
  • Q26.2: Totale Fehleinmündung der Lungenvenen
  • Q26.3: Partielle Fehleinmündung der Lungenvenen
  • Q26.4: Fehleinmündung der Lungenvenen, nicht näher bezeichnet
  • Q26.5: Fehleinmündung der Pfortader
  • Q26.6: Fistel zwischen V. portae und A. hepatica (angeboren)
  • Q26.8: Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Venen
    • Azygos-Kontinuation der V. cava inferior
    • Fehlen der V. cava (inferior) (superior)
    • Persistenz der linken V. cardinalis posterior
    • Scimitar-Anomalie
  • Q26.9: Angeborene Fehlbildung einer großen Vene, nicht näher bezeichnet
    • Anomalie der V. cava (inferior) (superior) o.n.A.

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2018, DIMDI.