Warum muss ich das lernen? Kanalproteine

ROMK, ECaC, ENaC  und AQP1 – bei den vielen Kanalproteinen verliert man schnell den Überblick. Und wozu muss ich das als Arzt eigentlich wissen? Zum Beispiel, um zu verstehen, wie eine der häufigsten Erbkrankheiten Deutschlands entsteht – die zystische Fibrose (Mukoviszidose)!

Dieser liegt nämlich ein Gendefekt zugrunde, der zu einer gestörten Funktion oder einem vollständigen Fehlen des Chloridkanals CFTR führt. Deshalb können Chlorid-Ionen nicht mehr aus der Zelle transportiert werden – stattdessen treten dem Gradienten folgend Natrium-Ionen und mit ihnen Wasser in die Zelle ein. Den Sekreten der exkretorischen Zellen fehlt dadurch Wasser, was sie viskös macht. Davon sind u.a. die Drüsenzellen der Lunge betroffen: Es wird ein trockener, zäher Schleim produziert, der nicht gut abgehustet werden kann und zu chronischen Infektionen der Atemwege und der Lunge führt.

Mehr Informationen zu den Kanalproteinen findest du hier in Amboss.

Du hast Lust, schon mal einen Blick in die Klinik zu wagen? Hier findest du das Amboss-Kapitel zur zystischen Fibrose.