β-Thalassämie – Gentherapie auf dem Weg in die Klinik

Hämoglobinopathien sind oft kein besonders beliebtes Thema unter Studenten. Aktuell werden jedoch spannende Therapieansätze für die Behandlung der Erkrankungen des roten Blutfarbstoffs entwickelt!

Bei der β-Thalassämie liegt ein Defekt in der β-Kette (β-Thalassämie) des Hämoglobins vor, was bei der autosomal-rezessiv vererbten Form zu schweren transfusionsbedürftigen hämolytischen Anämien führen kann. Viele Patienten sind aus diesem Grund lebenslang von Transfusionen mit Erythrozytenkonzentraten abhängig, wenn keine allogene Stammzelltransplantation durchgeführt werden kann. 

In einer aktuellen Studie wurden 22 Patienten im Alter von 12–35 Jahren mit einer schweren, dauerhaft transfusionspflichtigen β-Thalassämie Stammzellen entnommen. Mithilfe eines Virus konnte die DNA eines gesunden β-Globin-Gens in die zuvor gewonnenen Stammzellen integriert werden. Den Patienten wurden die veränderten Stammzellen nach myeloablativer Chemotherapie wieder injiziert.

Bei 15 von 22 Patienten konnten die EK-Transfusionen im Mittel nach etwa 2 Jahren beendet werden. Auch bei den restlichen Patienten kam es zu einem signifikanten Hb-Anstieg, sodass die Transfusionsfrequenz deutlich reduziert werden konnte.

Die Studie wurde u.a. durch Bluebird Bio gesponsert.

Link zur Studie: Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia

Thalassämie (in AMBOSS)

Aufbau des Hämoglobins (in AMBOSS)